الجينات ليست وحدها مسؤولة عن الأمراض الوراثية

وأوضح البروفيسور أندريه فيشر، من المركز الألماني للأمراض العصبية في جوتنغن، أن المرض الوراثي يعني وجود تغيير في التركيب الجيني، أو بمعنى آخر طفرة، ما يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلايا.

ويفضل البروفيسور أندرياس فريتشه التحدث هنا عن الاستعداد الوراثي بدل مصطلح المرض الوراثي، وأكد نائب رئيس معهد أبحاث السكري بمدينة توبينغن الألمانية أن المرض الوراثي في الغالب لابد له من مسبب.

نوعان من الأمراض 
وبدوره أشار البروفيسور بيتر ليشتر، رئيس قسم الوراثة الجزيئية بالمركز الألماني لأبحاث السرطان بمدينة هايدلبيرغ، إلى التفرقة طبياً بين نوعين من الأمراض الوراثية، الأول يحدث فيه تغيير لجين واحد فقط، أما في الثاني فيغيير أكثر من جين فيما يعرف بالأمراض الوراثية المعقدة.

وأوضح ليشتر أن في النوع الأول تزيد فرص الإصابة بنسبة كبيرة، في حين يختلف الوضع في النوع الثاني، أين يكون لكل جين تأثير بسيط فقط، مشيراً إلى أن معظم الأمراض الشائعة مثل السكري، وألزهايمر، والسرطان، وأمراض القلب، والأوعية تندرج تحت النوع الثاني.

نمط الحياة
وأضاف ليشتر إلى أنه في معظم الحالات لا تعد الجينات سبب المرض فحسب، بل تلعب التأثيرات البيئية ونمط الحياة دوراً مهماً أيضاً، ففي ألزهايمر مثلا ترفع عوامل أخرى خطر الإصابة بالمرض مثل زيادة الوزن، أو السكري، أو ارتفاع الكوليسترول في الدم، إلى جانب التغيرات الجينية.

وأضاف ليشتر إلى أن السرطان يرجع في 5% من الحالات إلى عوامل وراثية، فإذا ظهر سرطان الثدي في جيلين متتالين، أي مع الأم وابنتها، فهناك خطر عال لتوارثه عائلياً، كما أن إصابة شخص في نهاية العشرينيات مثلاً، تُعد مؤشراً خطيراً يستلزم ذهاب الأقارب لطلب المشورة الطبية، لكن وعلى الجانب الآخر ليست هناك صلة بين إصابة الأب بسرطان البروستاتا وابنته بسرطان الثدي.

وأشار فريتشه إلى أن هناك حوالي 300 تغيير وراثي يسبب، السكري من النوع الثاني، وهو الشكل الأكثر شيوعاً، الذي يصيب به أكثر من 95% من جميع مرضى السكري. وعند إصابة الأم أو الأب بالسكري من النوع الثاني، فقد يُصاب نصف أولادهم بالمرض أيضاً.

وشدد فريتشه على ضرورة تضافر العامل الوراثي مع أسلوب الحياة والبيئة، فقلة الحركة والتغذية غير الصحية ترفعان خطر الإصابة بالسكري من النوع الثاني. أما السكري من النوع الأول فيحدث في الأسر، التي تخلو من مرضى السكري، وتكون الوراثة هنا أقل بكثير.

ويتبادر إلى الذهن السؤال التالي، ما الواجب فعله إذا كان هناك استعداد وراثي؟ وأجاب فيشر أنه في مثل هذه الحالة يجب إجراء فحوصات لتحديد مدى الخطر الجيني، علماً أن التشخيص المبكر للمرض يرفع فرص علاجه.